Características del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una alteración genética rara que afecta sólo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica caracterizada con XXY, provoca alteraciones en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de las mamas, la falta de vello por el cuerpo o el retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.

Aunque no existe una cura para esta enfermedad, es posible iniciar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños puedan desarrollarse de forma más similar que sus amigos.

Características del síndrome de Klinefelter

Características principales

Algunos niños que tienen el síndrome de Klinefelter pueden no presentar ningún cambio, sin embargo, otros pueden tener algunas características físicas como:

  • Testículos muy pequeños
  • Tetas ligeramente abultadas
  • Caderas anchas
  • Poco vello facial
  • Pene de tamaño reducido
  • Voz más aguda de lo normal
  • Infertilidad

Estas características son más fáciles de ser identificadas durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que se produzca el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, hay otras características que pueden ser identificadas desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo, como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para mantenerse concentrado o dificultad para expresar sentimientos.

Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se presenta debido a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en vez de XY.

Aunque se trata de una modificación genética esta enfermedad no se transmite de padres a hijos y, por eso, no hay mayores posibilidades de tener esta modificación, aunque ya existen otros casos en la familia.

Cómo confirmar el diagnóstico

En general, las sospechas de que un niño puede tener el síndrome de Klinefelter surgen durante la adolescencia cuando los órganos sexuales no se desarrollan adecuadamente. Así, para confirmar el diagnóstico se aconseja consultar con el pediatra para hacer el examen de cariotipo, en el cual se evalúa el par sexual de los cromosomas, para confirmar si existe o no un par XXY.

Además de este examen, en los hombres adultos, el médico puede solicitar otras pruebas como exámenes a las hormonas o de la calidad del esperma, para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede recomendar el reemplazo de testosterona, a través de inyecciones en la piel o la aplicación de adhesivos, que liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.

En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los niños están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en los adultos, principalmente para reducir algunas características, como el tamaño de las mamas o el tono agudo de la voz.

En los casos en que existe retraso cognitivo, se recomienda hacer terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, en caso de que exista dificultad para hablar, se aconseja consultar a un terapeuta del habla, pero este tipo de seguimiento puede ser discutido con el pediatra.

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