Distrofia Muscular de Duchenne

Siendo altamente incapacitante, la distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a personas de sexo masculino, con una estimación de la incidencia de 1/3500 número de nacidos vivos del sexo masculino. Las mujeres son generalmente asintomáticas, pero hay un pequeño porcentaje que manifiesta una forma leve de la enfermedad.

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, rara, degenerativa y hereditaria (relacionada con el cromosoma X). Se caracteriza por la degeneración de la membrana que rodea la célula muscular, afectando así los músculos esquelético, liso y cardíaco, causando debilidad. Si se trata de una enfermedad progresiva, va afectando a todos los músculos y se envuelve, posteriormente, también, el corazón y los músculos respiratorios. La quiebra de estos últimos, representa la principal causa de muerte entre los portadores de esta patología.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Las primeras manifestaciones aparecen en el inicio de la infancia y los niños afectados presentan algún retraso a nivel motor o en su desarrollo. Habitualmente, los niños portadores de una miopatía de Duchenne, rara vez alcanzan una capacidad evidente de correr o saltar.

Durante la infancia, entre los 6 y los 13 años de edad, el niño presenta un cansancio fácil y desarrolla una marcha miopática, caminando en las puntas de los pies, agravando las dificultades para subir escaleras y convirtiéndose en las caídas cada vez más frecuentes, siendo su capacidad de valerse por sí mismos cada vez menor. Además, y debido a la aparición de contracturas y retracciones de los tendones, aparecen las dificultades en extender, en su totalidad, los codos y las rodillas.

No es perceptible en el momento del nacimiento, la distrofia muscular de Duchenne es la más común del grupo de las distrofias musculares ya conocidas. Es causada por una falla en el ADN que impide que el organismo de producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína es importante para las fibras musculares, y su ausencia se traduce en debilidad muscular que empeora a lo largo del tiempo.

Los primeros signos son detectados por los propios padres durante la franja de edad entre los tres y los cinco años. En general, los síntomas comienzan en las piernas, comprobándose una hipertrofia de los gemelos, también puede afectar a otras zonas del cuerpo, como los brazos, el cuello y los hombros.

A medida que la debilidad se va agravando, el tejido muscular se vuelve frágil y la postura corporal facilita la aparición de una hiperlordose (ligera curvatura en la base de la columna), evolucionando más tarde para una escoliosis que puede obligar a una intervención quirúrgica de fijación de la columna, de modo a facilitar la respiración y el movimiento de los músculos del corazón.

La pérdida de la marcha se produce, generalmente, entre los 10 y los 12 años de edad, dependiendo de los casos. Dada la progresión de estos pacientes, pasan a tener la necesidad de utilizar una silla de ruedas eléctrica, de modo que puedan mantener la mayor autonomía posible.

Niño con distrofia muscular de Duchenne

Niño con distrofia muscular de Duchenne

Causas de la distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las muchas formas existentes de distrofia muscular, siendo aquella que evoluciona más rápidamente – la mitad de los casos de distrofia muscular son del tipo duchenne, conocido como duchenne. Hay muchos otros tipos de distrofias, como la distrofia muscular de Becker, cuya evolución es más lenta, pero que presenta, en lo esencial, los mismos síntomas.

En la distrofia muscular de Duchenne la ausencia de distrofina causa el deterioro y la rotura de los músculos, lo que, progresivamente, lleva a dificultades en el caminar y en la movilidad del paciente en general. La falta de esta proteína, esencial para los músculos, es motivada por un gen defectuoso, aunque este problema también puede surgir a partir de una mutación genética.

La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa, hereditaria, de carácter recesivo, ligado al cromosoma X en el resultado de las alteraciones en el gen DMD que se encuentra situado en el cromosoma xp21.

Este gen contiene 79 conexiones que a su vez codifica la proteína distrofina. Los borrados y la duplicación de una o más conexiones, de dicho gen, representan el 65% de las mutaciones patógenas, siendo las restantes imputados a mutaciones de punto. En dos tercios de los casos, la mutación que está en el origen de la enfermedad está patente en la madre del paciente, que tiene un 50% de riesgo de tener otros hijos del sexo masculino. Un tercio de los restantes casos, tiene mutaciones nuevas y por este motivo, la aparición de los futuros hijos es nula.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Cuando el médico sospecha de una distrofia muscular de Duchenne, se basa en el cuadro clínico, la historia familiar y los exámenes de laboratorio necesarios. En estos casos, los valores de la creatinafosfoquinasis (CPK) es 100-200 veces superior al nivel normal.

Se inicia, así, un proceso de diagnóstico a través de un examen físico y un cuestionario sobre el historial familiar y clínico del niño. Sin embargo, estos procedimientos son insuficientes para la confirmación del diagnóstico, siendo muchas veces necesario la realización de algunos análisis específicos, en particular:

  • Análisis muscular: la eliminación de un pedazo de músculo para el análisis que se distinguirá distrofias musculares procedentes de otras enfermedades que afectan a los músculos.
  • Pruebas genéticas: a través de estudios genéticos es posible comprobar la existencia de borrados y la duplicación de las conexiones o mutaciones del gen DMD que codifica la distrofina. Es posible realizar también una prueba prenatal para familias en las que el diagnóstico fue confirmado por la prueba molecular.

 

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