El Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es una enfermedad metabólica que afecta principalmente al sexo masculino y que se caracteriza por una deficiencia o ausencia de la enzima I2S, conduciendo al deterioro progresivo de varias funciones del cuerpo.

¿En qué consiste el Síndrome de Hunter y cuál es su incidencia?

El Síndrome de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS tipo II), una extraña enfermedad genética que se caracteriza por la deficiencia de la idorunasis-2-sulfatasis (I2S), una de las enzimas necesarias para la degradación de sustancias llamadas “glicosaminoglicanos” (GAG). En ausencia de enfermedad, estas enzimas degradan estas macromoléculas en componentes más pequeños, permitiendo su asimilación por el organismo. Sin embargo, cuando el funcionamiento de estas enzimas se encuentra comprometido, los GAG se acumulan en la sangre de las células, llevando a las manifestaciones de la enfermedad.

La MPS II fue descrita por primera vez por el médico canadiense Dr. Charles Hunter en 1917. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, alcanzando por ello, sobre todo, los hombres y muy rara vez a las mujeres.

Es una enfermedad de depósito patología muy poco frecuente, siendo su incidencia se estima en 1 por cada 162 mil nacidos vivos. En España, no disponemos de datos actualizados pero desde la década de los 80 fueron diagnosticados menos de 100 pacientes con MPS.

¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Hunter?

El Síndrome de Hunter es una enfermedad progresiva y multisistémica de almacenamiento lisosómico. No todas las personas con este síndrome son afectadas de la misma forma, siendo las manifestaciones clínicas diversas: cambios faciales, cabeza con volumen mayor que el habitual, abdomen aumentado, aumento del tamaño del hígado y del bazo, cambios en la audición, deterioro de las válvulas del corazón y de la función cardíaca, obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, hernias, alteraciones de la movilidad por cambios articulares, alteraciones óseas múltiples y baja estatura.

En la mayoría de los casos (> 60%) hay compromiso del Sistema Nervioso Central (SNC).

Niño con síndrome de Hunter

Niño con síndrome de Hunter

Según la existencia o no de logro del SNC, se han definido dos formas de expresión de la enfermedad: una forma atenuada (sin participación del Sistema Nervioso Central) y una forma grave, con compromiso del Sistema Nervioso Central.

¿A partir de qué edad se puede diagnosticar el síndrome de Hunter?

Al ser una enfermedad genética, el diagnóstico puede ser realizado aún in utero, a través del muestreo de las vellosidades coriónicas. El asesoramiento genético de las familias con diagnóstico de Síndrome de Hunter o cualquier otra de las MPS es imperativo.

Los niños con MPS II habitualmente no presentan signos o síntomas de enfermedad en el momento del nacimiento. Los primeros síntomas aun en su forma más grave son habitualmente somáticos y surgen en promedio a los 1,5 años de vida y son, habitualmente, inespecíficos (por ejemplo, la otitis de repetición, hernias abdominales). Este hecho, asociado a la rareza de la enfermedad, hace que el diagnóstico no sea inmediato. Se estima que el tiempo del diagnóstico a partir de la aparición de los primeros signos y síntomas, es de 7 años.

 

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