¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

Los vínculos con la familia muchas veces se encuentran tan atados que algunas personas suelen heredar trastornos o padecimientos genéticos. De hecho, muchos recién nacidos heredan mediante los genes de su progenitores o de los abuelos. Estas enfermedades progresan de forma directa mediante el linaje u origen étnico. Nos preguntamos cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes.

Por lo tanto, el tratamiento de algunas enfermedades depende del conocimiento de la procedencia de la enfermedad. Ya que, hay tratamientos diferentes cuando se trata de una enfermedad heredada. Por lo tanto, vamos a presentarte las enfermedades hereditarias más comunes.

Las enfermedades del corazón

Mediante unos análisis científicos elaborados por la universidad de Harvard se dio a conocer que las enfermedades del corazón son heredadas. De hecho, los padecimientos del corazón se encuentran entre las principales enfermedades hereditarias. Por lo tanto, la arritmia y el crecimiento de ciertas cavidades del corazón se deben a síntomas de cardiopatías genéticas.

Entre las enfermedades hereditarias más comunes destaca el Alzheimer

Entre las enfermedades hereditarias más comunes destaca el Alzheimer

Fibrosis quística

La falta de proteínas conocida como fibrosis quística, es una enfermedad hereditaria que se adquiera cuando ambos padres padecen de esta enfermedad. De hecho, esta enfermedad hereditaria se bastante común y ocasiona dificultades respiratorias y infecciones en las vías de respiración y otras dificultades en los pulmones.

Por lo tanto, es esencial que quienes padecen esta enfermedad sean chequeados habitualmente por el médico y así evitar dificultades de pulmón y gástricas.

El síndrome de Down

Esta enfermedad la contrae alrededor de 1 de cada 1000 niños recién nacidos, normalmente en concebimientos a edades prolongadas. Por lo tanto, la causa de esta enfermedad se debe a la producción de una copia extra de los genes en el cromosoma 21.

A pesar de, que el síndrome Down puede ser diagnosticado mediante una prueba anterior al nacimiento, los recién nacidos muestran ciertas tipologías al nacer. Entre estas, la reducción del tono de los músculos del rostro, retrasos y desperfectos del corazón y del sistema de digestión.

Síndrome de Down - Enfermedades hereditarias más comunes

Síndrome de Down – Enfermedades hereditarias más comunes

Distrofia muscular de Duchenne

Esta enfermedad aparece comúnmente a las 6 años de vida y los sentimos presentan debilidad en los músculos.De hecho, esta debilidad empieza por las piernas y progresa en ascenso hacia la parte superior del cuerpo. Por esta razón, las personas que poseen esta enfermedad hereditaria empiezan a utilizar sillas de ruedas alrededor de los 12 años.

La distrofia muscular también presenta otros síntomas como lo son las dificultades para respirar, dificultad en el corazón, deformación del tórax y la espalda y un potente retraso en la mente de la persona.

Alzheimer

Esta enfermedad es una forma de demencia en progreso, por esta razón a medida que pasa el tiempo suele empeorar. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria se tratan de una afectación directa en la memoria y también afecta la forma de pensar y comportarse. Por lo tanto, poseer un familiar vinculado con Alzheimer aumenta la probabilidad de padecer esta enfermedad.

Estas son las enfermedades hereditarias más comunes del mundo, así que después de conocerlas querrás saber que enfermedades han padecido tus antecesores. Por lo tanto, si algún familiar padece de alguna de estas enfermedades, quizás la haya heredado de algún pariente.

Principales enfermedades hereditarias

La genética es la parte de la biología que estudia los genes y mecanismos de la herencia, proceso mediante el cual se transmiten los rasgos de padres a hijos; en tal sentido  una enfermedad genética o hereditaria es el resultado de mutaciones o cambios ocurridos en el ADN de un individuo, la predisposición genética conlleva a una cantidad importante de enfermedades hereditarias. Los trastornos o condiciones genéticas son transmitidos a los niños a través de padres o abuelos por su ascendencia u origen étnico. Existen cuatro tipos de trastornos genéticos que se definen por:

  • Un solo gen está mutado. Monogénicas.
  • Varios genes están mutados. Multifactoriales.
  • Genes ausentes o fuera de lugar. Cromosomas
  • El material genético de la madre puede mutar. Mitocondrial.

Algunas de las enfermedades hereditarias más comunes son:

Fibrosis Quística. Es una de las enfermedades hereditarias más comunes en la raza blanca o caucásica pero está presente en todos los grupos étnicos, es causada por la falta de una proteína que controla el cloruro en el cuerpo, ocurre cuando ambos padres son portadores existiendo el riesgo de 1 entre 4 de ser afectado por la enfermedad. Los síntomas varían de leves a graves como:

  • Dificultad para respirar
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Problemas digestivos
  • Problemas reproductivos

El síndrome de Down. Es una anomalía cromosómica causada por una copia extra de los genes que se encuentran en el cromosoma 21, afecta aproximadamente a 1 entre 1000 recién nacidos y puede ser detectado por la prueba prenatal, presentándose en cualquier grupo étnico y asociándose a la avanzada edad de la madre, sus síntomas más comunes son:

  • Disminución del tono muscular de la cara
  • Retrasos en el desarrollo
  • Defectos en el sistema digestivo
  • Defectos en el corazón
Enfermedades hereditarias de padres a hijos

Enfermedades hereditarias de padres a hijos

Enfermedad de Huntington. Causada por la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central,  es un trastorno autosómico dominante lo que significa que si un padre la tiene existe un 50% de posibilidad de padecer la enfermedad y transmitirla a los hijos. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad que se desarrolla cuando el individuo tiene entre 30 y 40 años de edad, también pueden presentarse raros casos que comiencen en la infancia, sus síntomas son tales como:

  • Movimientos inusuales incontrolados
  • Dificultades para caminar
  • Perdida de la memoria
  • Perdida del habla
  • Perdida de las funciones cognitivas
  • Dificultad para tragar

Las distrofias musculares. Se caracterizan por la debilidad y el empeoramiento de los trastornos musculares, son heredadas y se presentan a temprana edad con síntomas como fatiga, retraso mental y debilidad muscular, las más comunes son la Distrofia Muscular Duchenne y la Distrofia muscular de Becker

Los trastornos sanguíneos. Se producen por afección de los glóbulos rojos de la sangre, pueden presentarse con fatiga, dolor óseo, disfunción del hígado, ritmo cardiaco acelerado algunas son: anemias, talasemias, problemas de coagulación, hiperlipidemia familiar combinada, hypercholsterolemia familiar

Sin embargo, existen otras condiciones que no son enfermedades en sí, sino que generan predisposición, las más comunes y conocidas son:

  • Diabetes
  • Miopía
  • Asma
  • Colesterol
  • Depresión
  • Migrañas
  • Cáncer de mama, ovario y colon
  • Hipertensión
  • Eczemas

 Lo importante es conocer nuestra predisposición genética para adelantarse al diagnóstico, prevenirlas y tratarlas, antes de que se vuelvan un problema mayor en el futuro.

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