Síndrome de Dravet: un diagnóstico correcto es cuestión de vida

El diagnóstico correcto y precoz del síndrome de Dravet puede significar la diferencia entre la vida y la muerte, ya que la confusión con otras epilepsias y la prescripción de terapias contraindicadas puede resultar fatal.

El síndrome de Dravet (SD), también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, es una enfermedad rara, de origen genético, que se manifiesta como una epilepsia grave, progresiva e invalidante. Acompañada por un importante retraso en el desarrollo psicomotor, se manifiesta a través de crisis epilépticas, de diversos tipos, no controlables con los fármacos disponibles hasta el momento.

Numerosas incidencias en niños con síndrome de Dravet

Los niños con síndrome de Dravet se enfrentan a una mayor incidencia de muerte súbita inesperada en epilepsia y también presentan otras condiciones asociadas, en particular: trastornos de coordinación, crecimiento y nutrición; características del espectro autismo y discapacidades de comunicación; la falta de autonomía; problemas en las funciones corporales automáticas (regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardiaca, a veces, demasiado rápida); infecciones respiratorias recurrentes y oído; condiciones ortopédicas (como deformidades de los pies, curvatura de la columna vertebral o medular y dificultades en el desplazamiento); trastornos del sueño y problemas de salud oral.

Manos de niño con síndrome de Dravet

Cómo cuidar a un niño con síndrome de Dravet

Cuidar de un niño con este síndrome de Dravet es una tarea ardua. El impacto de la enfermedad en niños y bebés es severo, y el mismo se extiende a las familias que, sin información y ayuda, tanto a nivel clínico como a nivel social, ven sus vidas barridas por un verdadero huracán.

El riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP – Sudden Unexpected Death in Epilepsy) es significativamente mayor en estos pacientes – 15% – y está siempre presente, razón por la cual estos niños necesitan de acompañamiento las 24 horas del día, todos los días. Una pequeña distracción y una crisis puede surgir; y dependiendo del tipo de crisis, si no hay intervención inmediata, el niño puede no sobrevivir.

Síndrome de Dravet y mutaciones genéticas

El síndrome de Dravet se ha asociado a mutaciones en el gen SCN1A, que impiden la producción de la proteína responsable de la construcción de los canales de sodio en las neuronas y el correcto funcionamiento cerebral. La mutación de este gen ha sido verificada en cerca de 80% de los pacientes y, hasta la actualidad, ya han sido descritas más de 1200 mutaciones diferentes en las personas con Dravet.

La mayoría de las mutaciones no tienen historial en la familia, ocurren por primera vez (son el resultado de una mutación de uno o más genes durante la gestación), comprobándose sólo un registro de mutaciones familiares de 5 a 10 por ciento.

Niña con síndrome de Dravet

Se estima que el síndrome de Dravet tiene una prevalencia de 1/22.000 nacimientos, con una mayor incidencia en el sexo masculino. En España, se calcula que hay 500 personas con esta patología, de las cuales más del 80% no se encuentra identificada. La falta de información, el desconocimiento de la enfermedad y los síntomas similares a la epilepsia común, pueden inducir a un diagnóstico erróneo y, por tanto, a la prescripción de terapias contraindicadas y fatales para el paciente.

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